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Santé

Hyperlipidémie familiale combinée : définition, cause, symptômes, traitement

L’hyperlipidémie familiale combinée est un trouble héréditaire qui provoque des niveaux élevés de cholestérol et de triglycérides dans le sang. Il s’agit du trouble génétique le plus courant responsable de l’augmentation des graisses dans le sang, et il touche 1 à 2 % de la population, selon le consortium de santé Kaiser Permanente. (Kaiser Permanente)

Ce trouble se transmet génétiquement, mais les gènes exacts de ce trouble n’ont pas encore été identifiés.

Symptômes

Certains individus n’ont aucun symptôme physique de la maladie. Chez d’autres, elle peut provoquer des douleurs à la poitrine. Si vous êtes atteint d’hyperlipidémie familiale combinée, son effet principal sur votre santé va être d’augmenter vos niveaux de cholestérol et de triglycérides. Cela vous place à un risque plus élevé de cardiopathie et de crise cardiaque précoces. La plupart des gens atteints de cette pathologie présentent également des taux élevés d’intolérance au glucose et une obésité.

Risques

Bien que l’hyperlipidémie familiale combinée soit héréditaire, il existe des facteurs qui peuvent aggraver la maladie. L’alcoolisme, le diabète, l’obésité et l’hyperthyroïdie peuvent tous aggraver les symptômes de la maladie.

Des antécédents familiaux de cholestérol élevé et de cardiopathie précoce sont également des facteurs de risque de développer la maladie.

Diagnostic

Cette pathologie est facilement diagnostiquée par une simple prise de sang. (Zieve, et al.) La maladie se fait généralement connaître au cours de l’adolescence, lorsque des analyses de laboratoire montrent une augmentation des taux de cholestérol et de triglycérides dans le sang.

Votre médecin effectuera d’abord un examen physique puis prendra vos antécédents familiaux. De simples analyses de sang pour vérifier les taux de cholestérol LDL et HDL, ainsi que des analyses des triglycérides et de l’apolipoprotéine B100, aideront votre médecin à établir un diagnostic.

L’hyperlipidémie familiale combinée entraîne une augmentation du LDL, des triglycérides et de l’apolipoprotéine B100. Les taux de cholestérol HDL peuvent être plus bas que la moyenne.

Avant les analyses de sang, vous devrez être à jeun pendant au moins douze heures. Vous pourrez être autorisé à boire de l’eau plate, mais vous ne pourrez ni boire ni manger autre chose. Indiquez à votre médecin tous les médicaments, vitamines et compléments alimentaires éventuels que vous prenez. Demandez-lui si vous pouvez continuer ces médicaments avant de faire l’analyse de sang.

Traitement

La combinaison de changements dans le mode de vie et les médicaments sont généralement utilisés pour aider à traiter l’hyperlipidémie familiale combinée. L’objectif du traitement n’est pas de guérir la maladie, mais de réduire les risques de cardiopathie.

Changements de mode de vie

Des changements alimentaires et dans le mode de vie sont un traitement de première intention courant. L’une des étapes clé est de faire baisser la quantité de graisse dans l’alimentation, notamment les graisses saturées. Généralement, vous devrez réduire votre apport lipidique total à moins de 30 % de vos calories quotidiennes totales. (Zieve, et al.)

Manger moins de viande et remplacer les produits laitiers à forte teneur en matières grasses par des produits contenant moins de matières grasses est également recommandé. En augmentant votre consommation de fibres, vous pouvez réduire votre apport lipidique et calorique. Évitez les jaunes d’œuf et les abats pour réduire votre apport en cholestérol. Si vous avez besoin de changer votre régime, votre médecin pourra vous suggérer de consulter un nutritionniste.

Des exercices réguliers et une perte de poids sont d’autres façons de réduire votre risque de cardiopathie.

Traitements médicamenteux

Des médicaments sont prescrits lorsque les changements dans le mode de vie ne sont pas suffisants pour faire baisser les taux de cholestérol. Chaque médicament a un effet différent sur le cholestérol. Les statines, les fibrates, l’acide nicotinique et les séquestrants de l’acide biliaire peuvent être prescrits, en fonction de votre situation individuelle.

Veuillez faire savoir à votre médecin si vous prenez tout autre médicament ou complément alimentaire, ou si vous avez des allergies à des médicaments quelconques.

Acides gras oméga-3

Si vos triglycérides sont trop élevés, votre médecin pourra suggérer de prendre des suppléments d’huile de poisson. Ils se sont révélés efficaces pour faire baisser les triglycérides et pour fournir un apport sain en acide oméga-3. Ne prenez pas ces suppléments sans en parler d’abord avec votre médecin.

Pronostic

Les perspectives à long terme de chaque individu dépendent du moment où la pathologie est diagnostiquée et de la façon dont elle est traitée. Un diagnostic précoce accompagné d’un traitement, présente un meilleur pronostic.

L’observance du traitement, notamment les changements dans l’alimentation et le mode de vie, sont également importants. Si vous ne respectez pas les recommandations concernant l’alimentation et l’exercice, vous augmentez votre risque de crise cardiaque ou d’accident vasculaire cérébral. Les comportements à risque tels que le tabagisme peuvent également avoir un effet négatif sur les traitements pour cette pathologie.

Chez certaines personnes, les taux de lipides peuvent être tellement élevés qu’un traitement médical n’est pas en mesure de réduire radicalement le risque de crise cardiaque. Dans ce cas, le risque reste accru malgré le traitement.

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